Genetica AG

Humangenetisches Labor
& Genetische Beratungsstelle

Analysenverzeichnis

Hauptübersicht (50)Pädiatrie / Innere Medizin (7)Cancer Genetics (1)Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen (6)Mentale Retardierung / Dysmorphiesyndrome (2)Weibliche Infertilität (4)Männliche Infertilität (6)Präkonzeptionell, Screeninguntersuchungen (2)Neurologie (20)Pharmakogenetik (1)Hämato-Onkologie (1)
Analyse Thema Gene Factsheet
Achondroplasie/Hypochondroplasie (FGFR3) Pädiatrie/Innere Medizin FGFR3 Factsheet herunterladen
Adenosin-Monophosphat-Deaminase-Mangel (AMPD1) Neurologie AMPD1 Factsheet herunterladen
Androgenresistenzsyndrom (AIS) Weibliche Infertilität AR Factsheet herunterladen
Androgenrezeptor, CAG-Repeat (AR) Männliche Infertilität AR Factsheet herunterladen
Angeborene Schwerhörigkeit, nicht-syndromal (Connexin 26/GJB2) Neurologie Connexin 26, GJB2 Factsheet herunterladen
Ashkenazi Screening Präkonzeptionell, Screeninguntersuchungen CFTR, HEXA, GBA, ASPA, FANCC, IKBKAP, FRAXA Factsheet herunterladen
Azoospermiefaktoren/Y-Mikrodeletionen (AZFa-c) Männliche Infertilität AZG a-c Factsheet herunterladen
Bulbospinale Muskelatrophie Kennedy, XSBMA (AR) Neurologie AR Factsheet herunterladen
CADASIL (NOTCH3) Neurologie NOTCH3 Factsheet herunterladen
Charcot-Marie-Tooth Syndrom CMT1A/CMT1B Neurologie PMP22, MPZ/P0 Factsheet herunterladen
Charcot-Marie-Tooth Syndrom CMT2 Neurologie MPZ/P0, RAB7A, SPTLC1 Factsheet herunterladen
Charcot-Marie-Tooth Syndrom CMTX (GJB1/Connexin 32) Neurologie GJB1 Factsheet herunterladen
Chorea Huntington (HD) Neurologie HTT (HD), JPH3 (HDL2), TBP (SCA17), ATN1 (DRPLA) Factsheet herunterladen
Chromosomenuntersuchung an Blut bei Entwicklungsstörungen Mentale Retardierung / Dysmorphiesyndrome - Factsheet herunterladen
Chromosomenuntersuchung an Chorionzotten Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen - Factsheet herunterladen
Chromosomenuntersuchung an Fruchtwasserzellen Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen - Factsheet herunterladen
Chromosomenuntersuchung an Nabelschnurblut Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen - Factsheet herunterladen
Chromosomenuntersuchung bei Weiblicher Infertilität Weibliche Infertilität - Factsheet herunterladen
Congenitale Aplasie Vas Deferens, CAVD (CFTR) Männliche Infertilität CFTR Factsheet herunterladen
Cystische Fibrose (CFTR) Pädiatrie/Innere Medizin CFTR Factsheet herunterladen
Defensin (DEFB126) Männliche Infertilität DEFB126 Factsheet herunterladen
Fragiles X Syndrom (FRAXA und FRAXE) Mentale Retardierung / Dysmorphiesyndrome FMR1 (FRAXA), AFF2 (FRAXE) Factsheet herunterladen
Fragiles X-Syndrom (FRAXA); Ovarialinsuffizienz Weibliche Infertilität FMR1 (FRAXA) Factsheet herunterladen
Friedreich Ataxie (FRDA) Neurologie FXN Factsheet herunterladen
FSH-Rezeptor (Asn680Ser) Männliche Infertilität FSHR Factsheet herunterladen
Hereditary Breast and Ovarian Cancer HBOC Cancer Genetics BRCA1 - BRCA2 Factsheet herunterladen
Hyperkaliämische period. Paralyse, HyperPP1 (SCN4A) Neurologie SCN4A Factsheet herunterladen
Hämochromatose (HFE C282Y + H63D) Pädiatrie/Innere Medizin HFE Factsheet herunterladen
Jak2 V617F mutation screening Hämato-Onkologie JAK2 Factsheet herunterladen
Melanom BRAF V600 Pharmakogenetik BRAF Factsheet herunterladen
Mitochondriale DNA Polymerase Gamma-Untereinheit (POLG) Männliche Infertilität POLG Factsheet herunterladen
Molekulare Karyotypisierung (Array-CGH) vorgeburtlich Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen - Factsheet herunterladen
Morbus Fabry (GLA) Pädiatrie/Innere Medizin GLA Factsheet herunterladen
Myotone Dystrophie PROMM (DM2) Neurologie CNBP Factsheet herunterladen
Myotone Dystrophie Steinert (DM1) Neurologie DMPK Factsheet herunterladen
Oculopharyngeale Muskeldystrophie, OPMD (PABPN1) Neurologie PABPN1 Factsheet herunterladen
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration (PANK2) Neurologie PANK2 Factsheet herunterladen
Primäre Laktoseintoleranz (LCT) Pädiatrie/Innere Medizin LCT Factsheet herunterladen
Präkonzeptionelles Screening: CF, SMA, FRAXA Präkonzeptionell, Screeninguntersuchungen CFTR, SMA, FRAXA Factsheet herunterladen
Rhabdomyolyse (muskulärer CPT2-Mangel) Neurologie CPT2 Factsheet herunterladen
Schnelltest an Fruchtwasserzellen Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen - Factsheet herunterladen
Spinale Muskelatrophie Typ 1-3, SMA 1-3 (SMN1/SMN2) Neurologie SMN1, SMN2 Factsheet herunterladen
Spinocerebelläre Ataxie (SCA 1-12, 17, DRPLA) Neurologie SCA, DRPLA Factsheet herunterladen
Tomakulöse Neuropathie, HNPP (PMP22) Neurologie PMP22 Factsheet herunterladen
Torsionsdystonie, DYT1 (TOR1A) Neurologie TOR1A Factsheet herunterladen
Uniparentale Disomien (UPD 7, 14, 15, 16, 22) Pädiatrie/Innere Medizin - Factsheet herunterladen
Untersuchung an Spontanabort Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen - Factsheet herunterladen
Variant Creutzfeldt-Jakob Krankheit (Codon 129 PRNP) Neurologie PRNP Factsheet herunterladen
X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (ABCD1) Pädiatrie/Innere Medizin ABCD1 Factsheet herunterladen
XY-Gonadendysgenesie, Swyer-Syndrom (SRY) Weibliche Infertilität SRY Factsheet herunterladen
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Achondroplasie/Hypochondroplasie (FGFR3) Pädiatrie/Innere Medizin FGFR3 Factsheet herunterladen
Cystische Fibrose (CFTR) Pädiatrie/Innere Medizin CFTR Factsheet herunterladen
Hämochromatose (HFE C282Y + H63D) Pädiatrie/Innere Medizin HFE Factsheet herunterladen
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Primäre Laktoseintoleranz (LCT) Pädiatrie/Innere Medizin LCT Factsheet herunterladen
Uniparentale Disomien (UPD 7, 14, 15, 16, 22) Pädiatrie/Innere Medizin - Factsheet herunterladen
X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (ABCD1) Pädiatrie/Innere Medizin ABCD1 Factsheet herunterladen
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Chromosomenuntersuchung an Chorionzotten Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen - Factsheet herunterladen
Chromosomenuntersuchung an Fruchtwasserzellen Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen - Factsheet herunterladen
Chromosomenuntersuchung an Nabelschnurblut Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen - Factsheet herunterladen
Molekulare Karyotypisierung (Array-CGH) vorgeburtlich Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen - Factsheet herunterladen
Schnelltest an Fruchtwasserzellen Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen - Factsheet herunterladen
Untersuchung an Spontanabort Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen - Factsheet herunterladen
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Chromosomenuntersuchung an Blut bei Entwicklungsstörungen Mentale Retardierung / Dysmorphiesyndrome - Factsheet herunterladen
Fragiles X Syndrom (FRAXA und FRAXE) Mentale Retardierung / Dysmorphiesyndrome FMR1 (FRAXA), AFF2 (FRAXE) Factsheet herunterladen
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Chromosomenuntersuchung bei Weiblicher Infertilität Weibliche Infertilität - Factsheet herunterladen
Fragiles X-Syndrom (FRAXA); Ovarialinsuffizienz Weibliche Infertilität FMR1 (FRAXA) Factsheet herunterladen
XY-Gonadendysgenesie, Swyer-Syndrom (SRY) Weibliche Infertilität SRY Factsheet herunterladen
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Androgenrezeptor, CAG-Repeat (AR) Männliche Infertilität AR Factsheet herunterladen
Azoospermiefaktoren/Y-Mikrodeletionen (AZFa-c) Männliche Infertilität AZG a-c Factsheet herunterladen
Congenitale Aplasie Vas Deferens, CAVD (CFTR) Männliche Infertilität CFTR Factsheet herunterladen
Defensin (DEFB126) Männliche Infertilität DEFB126 Factsheet herunterladen
FSH-Rezeptor (Asn680Ser) Männliche Infertilität FSHR Factsheet herunterladen
Mitochondriale DNA Polymerase Gamma-Untereinheit (POLG) Männliche Infertilität POLG Factsheet herunterladen
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Ashkenazi Screening Präkonzeptionell, Screeninguntersuchungen CFTR, HEXA, GBA, ASPA, FANCC, IKBKAP, FRAXA Factsheet herunterladen
Präkonzeptionelles Screening: CF, SMA, FRAXA Präkonzeptionell, Screeninguntersuchungen CFTR, SMA, FRAXA Factsheet herunterladen
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Friedreich Ataxie (FRDA) Neurologie FXN Factsheet herunterladen
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Myotone Dystrophie Steinert (DM1) Neurologie DMPK Factsheet herunterladen
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Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration (PANK2) Neurologie PANK2 Factsheet herunterladen
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Spinale Muskelatrophie Typ 1-3, SMA 1-3 (SMN1/SMN2) Neurologie SMN1, SMN2 Factsheet herunterladen
Spinocerebelläre Ataxie (SCA 1-12, 17, DRPLA) Neurologie SCA, DRPLA Factsheet herunterladen
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Torsionsdystonie, DYT1 (TOR1A) Neurologie TOR1A Factsheet herunterladen
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Melanom BRAF V600 Pharmakogenetik BRAF Factsheet herunterladen
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Jak2 V617F mutation screening Hämato-Onkologie JAK2 Factsheet herunterladen