Analysenverzeichnis
Hauptübersicht (50)Pädiatrie / Innere Medizin (7)Cancer Genetics (1)Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen (6)Mentale Retardierung / Dysmorphiesyndrome (2)Weibliche Infertilität (4)Männliche Infertilität (6)Präkonzeptionell, Screeninguntersuchungen (2)Neurologie (20)Pharmakogenetik (1)Hämato-Onkologie (1)
| Analyse | Thema | Gene | Factsheet |
|---|---|---|---|
| Achondroplasie/Hypochondroplasie (FGFR3) | Pädiatrie/Innere Medizin | FGFR3 | Factsheet herunterladen |
| Adenosin-Monophosphat-Deaminase-Mangel (AMPD1) | Neurologie | AMPD1 | Factsheet herunterladen |
| Androgenresistenzsyndrom (AIS) | Weibliche Infertilität | AR | Factsheet herunterladen |
| Androgenrezeptor, CAG-Repeat (AR) | Männliche Infertilität | AR | Factsheet herunterladen |
| Angeborene Schwerhörigkeit, nicht-syndromal (Connexin 26/GJB2) | Neurologie | Connexin 26, GJB2 | Factsheet herunterladen |
| Ashkenazi Screening | Präkonzeptionell, Screeninguntersuchungen | CFTR, HEXA, GBA, ASPA, FANCC, IKBKAP, FRAXA | Factsheet herunterladen |
| Azoospermiefaktoren/Y-Mikrodeletionen (AZFa-c) | Männliche Infertilität | AZG a-c | Factsheet herunterladen |
| Bulbospinale Muskelatrophie Kennedy, XSBMA (AR) | Neurologie | AR | Factsheet herunterladen |
| CADASIL (NOTCH3) | Neurologie | NOTCH3 | Factsheet herunterladen |
| Charcot-Marie-Tooth Syndrom CMT1A/CMT1B | Neurologie | PMP22, MPZ/P0 | Factsheet herunterladen |
| Charcot-Marie-Tooth Syndrom CMT2 | Neurologie | MPZ/P0, RAB7A, SPTLC1 | Factsheet herunterladen |
| Charcot-Marie-Tooth Syndrom CMTX (GJB1/Connexin 32) | Neurologie | GJB1 | Factsheet herunterladen |
| Chorea Huntington (HD) | Neurologie | HTT (HD), JPH3 (HDL2), TBP (SCA17), ATN1 (DRPLA) | Factsheet herunterladen |
| Chromosomenuntersuchung an Blut bei Entwicklungsstörungen | Mentale Retardierung / Dysmorphiesyndrome | - | Factsheet herunterladen |
| Chromosomenuntersuchung an Chorionzotten | Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen | - | Factsheet herunterladen |
| Chromosomenuntersuchung an Fruchtwasserzellen | Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen | - | Factsheet herunterladen |
| Chromosomenuntersuchung an Nabelschnurblut | Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen | - | Factsheet herunterladen |
| Chromosomenuntersuchung bei Weiblicher Infertilität | Weibliche Infertilität | - | Factsheet herunterladen |
| Congenitale Aplasie Vas Deferens, CAVD (CFTR) | Männliche Infertilität | CFTR | Factsheet herunterladen |
| Cystische Fibrose (CFTR) | Pädiatrie/Innere Medizin | CFTR | Factsheet herunterladen |
| Defensin (DEFB126) | Männliche Infertilität | DEFB126 | Factsheet herunterladen |
| Fragiles X Syndrom (FRAXA und FRAXE) | Mentale Retardierung / Dysmorphiesyndrome | FMR1 (FRAXA), AFF2 (FRAXE) | Factsheet herunterladen |
| Fragiles X-Syndrom (FRAXA); Ovarialinsuffizienz | Weibliche Infertilität | FMR1 (FRAXA) | Factsheet herunterladen |
| Friedreich Ataxie (FRDA) | Neurologie | FXN | Factsheet herunterladen |
| FSH-Rezeptor (Asn680Ser) | Männliche Infertilität | FSHR | Factsheet herunterladen |
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer HBOC | Cancer Genetics | BRCA1 - BRCA2 | Factsheet herunterladen |
| Hyperkaliämische period. Paralyse, HyperPP1 (SCN4A) | Neurologie | SCN4A | Factsheet herunterladen |
| Hämochromatose (HFE C282Y + H63D) | Pädiatrie/Innere Medizin | HFE | Factsheet herunterladen |
| Jak2 V617F mutation screening | Hämato-Onkologie | JAK2 | Factsheet herunterladen |
| Melanom BRAF V600 | Pharmakogenetik | BRAF | Factsheet herunterladen |
| Mitochondriale DNA Polymerase Gamma-Untereinheit (POLG) | Männliche Infertilität | POLG | Factsheet herunterladen |
| Molekulare Karyotypisierung (Array-CGH) vorgeburtlich | Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen | - | Factsheet herunterladen |
| Morbus Fabry (GLA) | Pädiatrie/Innere Medizin | GLA | Factsheet herunterladen |
| Myotone Dystrophie PROMM (DM2) | Neurologie | CNBP | Factsheet herunterladen |
| Myotone Dystrophie Steinert (DM1) | Neurologie | DMPK | Factsheet herunterladen |
| Oculopharyngeale Muskeldystrophie, OPMD (PABPN1) | Neurologie | PABPN1 | Factsheet herunterladen |
| Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration (PANK2) | Neurologie | PANK2 | Factsheet herunterladen |
| Primäre Laktoseintoleranz (LCT) | Pädiatrie/Innere Medizin | LCT | Factsheet herunterladen |
| Präkonzeptionelles Screening: CF, SMA, FRAXA | Präkonzeptionell, Screeninguntersuchungen | CFTR, SMA, FRAXA | Factsheet herunterladen |
| Rhabdomyolyse (muskulärer CPT2-Mangel) | Neurologie | CPT2 | Factsheet herunterladen |
| Schnelltest an Fruchtwasserzellen | Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen | - | Factsheet herunterladen |
| Spinale Muskelatrophie Typ 1-3, SMA 1-3 (SMN1/SMN2) | Neurologie | SMN1, SMN2 | Factsheet herunterladen |
| Spinocerebelläre Ataxie (SCA 1-12, 17, DRPLA) | Neurologie | SCA, DRPLA | Factsheet herunterladen |
| Tomakulöse Neuropathie, HNPP (PMP22) | Neurologie | PMP22 | Factsheet herunterladen |
| Torsionsdystonie, DYT1 (TOR1A) | Neurologie | TOR1A | Factsheet herunterladen |
| Uniparentale Disomien (UPD 7, 14, 15, 16, 22) | Pädiatrie/Innere Medizin | - | Factsheet herunterladen |
| Untersuchung an Spontanabort | Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen | - | Factsheet herunterladen |
| Variant Creutzfeldt-Jakob Krankheit (Codon 129 PRNP) | Neurologie | PRNP | Factsheet herunterladen |
| X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (ABCD1) | Pädiatrie/Innere Medizin | ABCD1 | Factsheet herunterladen |
| XY-Gonadendysgenesie, Swyer-Syndrom (SRY) | Weibliche Infertilität | SRY | Factsheet herunterladen |
| Analyse | Thema | Gene | Factsheet |
|---|---|---|---|
| Achondroplasie/Hypochondroplasie (FGFR3) | Pädiatrie/Innere Medizin | FGFR3 | Factsheet herunterladen |
| Cystische Fibrose (CFTR) | Pädiatrie/Innere Medizin | CFTR | Factsheet herunterladen |
| Hämochromatose (HFE C282Y + H63D) | Pädiatrie/Innere Medizin | HFE | Factsheet herunterladen |
| Morbus Fabry (GLA) | Pädiatrie/Innere Medizin | GLA | Factsheet herunterladen |
| Primäre Laktoseintoleranz (LCT) | Pädiatrie/Innere Medizin | LCT | Factsheet herunterladen |
| Uniparentale Disomien (UPD 7, 14, 15, 16, 22) | Pädiatrie/Innere Medizin | - | Factsheet herunterladen |
| X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (ABCD1) | Pädiatrie/Innere Medizin | ABCD1 | Factsheet herunterladen |
| Analyse | Thema | Gene | Factsheet |
|---|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer HBOC | Cancer Genetics | BRCA1 - BRCA2 | Factsheet herunterladen |
| Analyse | Thema | Gene | Factsheet |
|---|---|---|---|
| Chromosomenuntersuchung an Chorionzotten | Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen | - | Factsheet herunterladen |
| Chromosomenuntersuchung an Fruchtwasserzellen | Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen | - | Factsheet herunterladen |
| Chromosomenuntersuchung an Nabelschnurblut | Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen | - | Factsheet herunterladen |
| Molekulare Karyotypisierung (Array-CGH) vorgeburtlich | Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen | - | Factsheet herunterladen |
| Schnelltest an Fruchtwasserzellen | Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen | - | Factsheet herunterladen |
| Untersuchung an Spontanabort | Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen | - | Factsheet herunterladen |
| Analyse | Thema | Gene | Factsheet |
|---|---|---|---|
| Chromosomenuntersuchung an Blut bei Entwicklungsstörungen | Mentale Retardierung / Dysmorphiesyndrome | - | Factsheet herunterladen |
| Fragiles X Syndrom (FRAXA und FRAXE) | Mentale Retardierung / Dysmorphiesyndrome | FMR1 (FRAXA), AFF2 (FRAXE) | Factsheet herunterladen |
| Analyse | Thema | Gene | Factsheet |
|---|---|---|---|
| Androgenresistenzsyndrom (AIS) | Weibliche Infertilität | AR | Factsheet herunterladen |
| Chromosomenuntersuchung bei Weiblicher Infertilität | Weibliche Infertilität | - | Factsheet herunterladen |
| Fragiles X-Syndrom (FRAXA); Ovarialinsuffizienz | Weibliche Infertilität | FMR1 (FRAXA) | Factsheet herunterladen |
| XY-Gonadendysgenesie, Swyer-Syndrom (SRY) | Weibliche Infertilität | SRY | Factsheet herunterladen |
| Analyse | Thema | Gene | Factsheet |
|---|---|---|---|
| Androgenrezeptor, CAG-Repeat (AR) | Männliche Infertilität | AR | Factsheet herunterladen |
| Azoospermiefaktoren/Y-Mikrodeletionen (AZFa-c) | Männliche Infertilität | AZG a-c | Factsheet herunterladen |
| Congenitale Aplasie Vas Deferens, CAVD (CFTR) | Männliche Infertilität | CFTR | Factsheet herunterladen |
| Defensin (DEFB126) | Männliche Infertilität | DEFB126 | Factsheet herunterladen |
| FSH-Rezeptor (Asn680Ser) | Männliche Infertilität | FSHR | Factsheet herunterladen |
| Mitochondriale DNA Polymerase Gamma-Untereinheit (POLG) | Männliche Infertilität | POLG | Factsheet herunterladen |
| Analyse | Thema | Gene | Factsheet |
|---|---|---|---|
| Ashkenazi Screening | Präkonzeptionell, Screeninguntersuchungen | CFTR, HEXA, GBA, ASPA, FANCC, IKBKAP, FRAXA | Factsheet herunterladen |
| Präkonzeptionelles Screening: CF, SMA, FRAXA | Präkonzeptionell, Screeninguntersuchungen | CFTR, SMA, FRAXA | Factsheet herunterladen |
| Analyse | Thema | Gene | Factsheet |
|---|---|---|---|
| Adenosin-Monophosphat-Deaminase-Mangel (AMPD1) | Neurologie | AMPD1 | Factsheet herunterladen |
| Angeborene Schwerhörigkeit, nicht-syndromal (Connexin 26/GJB2) | Neurologie | Connexin 26, GJB2 | Factsheet herunterladen |
| Bulbospinale Muskelatrophie Kennedy, XSBMA (AR) | Neurologie | AR | Factsheet herunterladen |
| CADASIL (NOTCH3) | Neurologie | NOTCH3 | Factsheet herunterladen |
| Charcot-Marie-Tooth Syndrom CMT1A/CMT1B | Neurologie | PMP22, MPZ/P0 | Factsheet herunterladen |
| Charcot-Marie-Tooth Syndrom CMT2 | Neurologie | MPZ/P0, RAB7A, SPTLC1 | Factsheet herunterladen |
| Charcot-Marie-Tooth Syndrom CMTX (GJB1/Connexin 32) | Neurologie | GJB1 | Factsheet herunterladen |
| Chorea Huntington (HD) | Neurologie | HTT (HD), JPH3 (HDL2), TBP (SCA17), ATN1 (DRPLA) | Factsheet herunterladen |
| Friedreich Ataxie (FRDA) | Neurologie | FXN | Factsheet herunterladen |
| Hyperkaliämische period. Paralyse, HyperPP1 (SCN4A) | Neurologie | SCN4A | Factsheet herunterladen |
| Myotone Dystrophie PROMM (DM2) | Neurologie | CNBP | Factsheet herunterladen |
| Myotone Dystrophie Steinert (DM1) | Neurologie | DMPK | Factsheet herunterladen |
| Oculopharyngeale Muskeldystrophie, OPMD (PABPN1) | Neurologie | PABPN1 | Factsheet herunterladen |
| Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration (PANK2) | Neurologie | PANK2 | Factsheet herunterladen |
| Rhabdomyolyse (muskulärer CPT2-Mangel) | Neurologie | CPT2 | Factsheet herunterladen |
| Spinale Muskelatrophie Typ 1-3, SMA 1-3 (SMN1/SMN2) | Neurologie | SMN1, SMN2 | Factsheet herunterladen |
| Spinocerebelläre Ataxie (SCA 1-12, 17, DRPLA) | Neurologie | SCA, DRPLA | Factsheet herunterladen |
| Tomakulöse Neuropathie, HNPP (PMP22) | Neurologie | PMP22 | Factsheet herunterladen |
| Torsionsdystonie, DYT1 (TOR1A) | Neurologie | TOR1A | Factsheet herunterladen |
| Variant Creutzfeldt-Jakob Krankheit (Codon 129 PRNP) | Neurologie | PRNP | Factsheet herunterladen |
| Analyse | Thema | Gene | Factsheet |
|---|---|---|---|
| Melanom BRAF V600 | Pharmakogenetik | BRAF | Factsheet herunterladen |
| Analyse | Thema | Gene | Factsheet |
|---|---|---|---|
| Jak2 V617F mutation screening | Hämato-Onkologie | JAK2 | Factsheet herunterladen |