Analysenverzeichnis

Hauptübersicht (50)Pädiatrie / Innere Medizin (7)Cancer Genetics (1)Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen (6)Mentale Retardierung / Dysmorphiesyndrome (2)Weibliche Infertilität (4)Männliche Infertilität (6)Präkonzeptionell, Screeninguntersuchungen (2)Neurologie (20)Pharmakogenetik (1)Hämato-Onkologie (1)
Analyse | Thema | Gene | Factsheet |
---|---|---|---|
Achondroplasie/Hypochondroplasie (FGFR3) | Pädiatrie/Innere Medizin | FGFR3 | Factsheet herunterladen |
Adenosin-Monophosphat-Deaminase-Mangel (AMPD1) | Neurologie | AMPD1 | Factsheet herunterladen |
Androgenresistenzsyndrom (AIS) | Weibliche Infertilität | AR | Factsheet herunterladen |
Androgenrezeptor, CAG-Repeat (AR) | Männliche Infertilität | AR | Factsheet herunterladen |
Angeborene Schwerhörigkeit, nicht-syndromal (Connexin 26/GJB2) | Neurologie | Connexin 26, GJB2 | Factsheet herunterladen |
Ashkenazi Screening | Präkonzeptionell, Screeninguntersuchungen | CFTR, HEXA, GBA, ASPA, FANCC, IKBKAP, FRAXA | Factsheet herunterladen |
Azoospermiefaktoren/Y-Mikrodeletionen (AZFa-c) | Männliche Infertilität | AZG a-c | Factsheet herunterladen |
Bulbospinale Muskelatrophie Kennedy, XSBMA (AR) | Neurologie | AR | Factsheet herunterladen |
CADASIL (NOTCH3) | Neurologie | NOTCH3 | Factsheet herunterladen |
Charcot-Marie-Tooth Syndrom CMT1A/CMT1B | Neurologie | PMP22, MPZ/P0 | Factsheet herunterladen |
Charcot-Marie-Tooth Syndrom CMT2 | Neurologie | MPZ/P0, RAB7A, SPTLC1 | Factsheet herunterladen |
Charcot-Marie-Tooth Syndrom CMTX (GJB1/Connexin 32) | Neurologie | GJB1 | Factsheet herunterladen |
Chorea Huntington (HD) | Neurologie | HTT (HD), JPH3 (HDL2), TBP (SCA17), ATN1 (DRPLA) | Factsheet herunterladen |
Chromosomenuntersuchung an Blut bei Entwicklungsstörungen | Mentale Retardierung / Dysmorphiesyndrome | - | Factsheet herunterladen |
Chromosomenuntersuchung an Chorionzotten | Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen | - | Factsheet herunterladen |
Chromosomenuntersuchung an Fruchtwasserzellen | Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen | - | Factsheet herunterladen |
Chromosomenuntersuchung an Nabelschnurblut | Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen | - | Factsheet herunterladen |
Chromosomenuntersuchung bei Weiblicher Infertilität | Weibliche Infertilität | - | Factsheet herunterladen |
Congenitale Aplasie Vas Deferens, CAVD (CFTR) | Männliche Infertilität | CFTR | Factsheet herunterladen |
Cystische Fibrose (CFTR) | Pädiatrie/Innere Medizin | CFTR | Factsheet herunterladen |
Defensin (DEFB126) | Männliche Infertilität | DEFB126 | Factsheet herunterladen |
Fragiles X Syndrom (FRAXA und FRAXE) | Mentale Retardierung / Dysmorphiesyndrome | FMR1 (FRAXA), AFF2 (FRAXE) | Factsheet herunterladen |
Fragiles X-Syndrom (FRAXA); Ovarialinsuffizienz | Weibliche Infertilität | FMR1 (FRAXA) | Factsheet herunterladen |
Friedreich Ataxie (FRDA) | Neurologie | FXN | Factsheet herunterladen |
FSH-Rezeptor (Asn680Ser) | Männliche Infertilität | FSHR | Factsheet herunterladen |
Hereditary Breast and Ovarian Cancer HBOC | Cancer Genetics | BRCA1 - BRCA2 | Factsheet herunterladen |
Hyperkaliämische period. Paralyse, HyperPP1 (SCN4A) | Neurologie | SCN4A | Factsheet herunterladen |
Hämochromatose (HFE C282Y + H63D) | Pädiatrie/Innere Medizin | HFE | Factsheet herunterladen |
Jak2 V617F mutation screening | Hämato-Onkologie | JAK2 | Factsheet herunterladen |
Melanom BRAF V600 | Pharmakogenetik | BRAF | Factsheet herunterladen |
Mitochondriale DNA Polymerase Gamma-Untereinheit (POLG) | Männliche Infertilität | POLG | Factsheet herunterladen |
Molekulare Karyotypisierung (Array-CGH) vorgeburtlich | Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen | - | Factsheet herunterladen |
Morbus Fabry (GLA) | Pädiatrie/Innere Medizin | GLA | Factsheet herunterladen |
Myotone Dystrophie PROMM (DM2) | Neurologie | CNBP | Factsheet herunterladen |
Myotone Dystrophie Steinert (DM1) | Neurologie | DMPK | Factsheet herunterladen |
Oculopharyngeale Muskeldystrophie, OPMD (PABPN1) | Neurologie | PABPN1 | Factsheet herunterladen |
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration (PANK2) | Neurologie | PANK2 | Factsheet herunterladen |
Primäre Laktoseintoleranz (LCT) | Pädiatrie/Innere Medizin | LCT | Factsheet herunterladen |
Präkonzeptionelles Screening: CF, SMA, FRAXA | Präkonzeptionell, Screeninguntersuchungen | CFTR, SMA, FRAXA | Factsheet herunterladen |
Rhabdomyolyse (muskulärer CPT2-Mangel) | Neurologie | CPT2 | Factsheet herunterladen |
Schnelltest an Fruchtwasserzellen | Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen | - | Factsheet herunterladen |
Spinale Muskelatrophie Typ 1-3, SMA 1-3 (SMN1/SMN2) | Neurologie | SMN1, SMN2 | Factsheet herunterladen |
Spinocerebelläre Ataxie (SCA 1-12, 17, DRPLA) | Neurologie | SCA, DRPLA | Factsheet herunterladen |
Tomakulöse Neuropathie, HNPP (PMP22) | Neurologie | PMP22 | Factsheet herunterladen |
Torsionsdystonie, DYT1 (TOR1A) | Neurologie | TOR1A | Factsheet herunterladen |
Uniparentale Disomien (UPD 7, 14, 15, 16, 22) | Pädiatrie/Innere Medizin | - | Factsheet herunterladen |
Untersuchung an Spontanabort | Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen | - | Factsheet herunterladen |
Variant Creutzfeldt-Jakob Krankheit (Codon 129 PRNP) | Neurologie | PRNP | Factsheet herunterladen |
X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (ABCD1) | Pädiatrie/Innere Medizin | ABCD1 | Factsheet herunterladen |
XY-Gonadendysgenesie, Swyer-Syndrom (SRY) | Weibliche Infertilität | SRY | Factsheet herunterladen |
Analyse | Thema | Gene | Factsheet |
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Achondroplasie/Hypochondroplasie (FGFR3) | Pädiatrie/Innere Medizin | FGFR3 | Factsheet herunterladen |
Cystische Fibrose (CFTR) | Pädiatrie/Innere Medizin | CFTR | Factsheet herunterladen |
Hämochromatose (HFE C282Y + H63D) | Pädiatrie/Innere Medizin | HFE | Factsheet herunterladen |
Morbus Fabry (GLA) | Pädiatrie/Innere Medizin | GLA | Factsheet herunterladen |
Primäre Laktoseintoleranz (LCT) | Pädiatrie/Innere Medizin | LCT | Factsheet herunterladen |
Uniparentale Disomien (UPD 7, 14, 15, 16, 22) | Pädiatrie/Innere Medizin | - | Factsheet herunterladen |
X-chromosomale Adrenoleukodystrophie (ABCD1) | Pädiatrie/Innere Medizin | ABCD1 | Factsheet herunterladen |
Analyse | Thema | Gene | Factsheet |
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Hereditary Breast and Ovarian Cancer HBOC | Cancer Genetics | BRCA1 - BRCA2 | Factsheet herunterladen |
Analyse | Thema | Gene | Factsheet |
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Chromosomenuntersuchung an Chorionzotten | Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen | - | Factsheet herunterladen |
Chromosomenuntersuchung an Fruchtwasserzellen | Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen | - | Factsheet herunterladen |
Chromosomenuntersuchung an Nabelschnurblut | Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen | - | Factsheet herunterladen |
Molekulare Karyotypisierung (Array-CGH) vorgeburtlich | Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen | - | Factsheet herunterladen |
Schnelltest an Fruchtwasserzellen | Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen | - | Factsheet herunterladen |
Untersuchung an Spontanabort | Pränatale (vorgeburtliche) Untersuchungen | - | Factsheet herunterladen |
Analyse | Thema | Gene | Factsheet |
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Chromosomenuntersuchung an Blut bei Entwicklungsstörungen | Mentale Retardierung / Dysmorphiesyndrome | - | Factsheet herunterladen |
Fragiles X Syndrom (FRAXA und FRAXE) | Mentale Retardierung / Dysmorphiesyndrome | FMR1 (FRAXA), AFF2 (FRAXE) | Factsheet herunterladen |
Analyse | Thema | Gene | Factsheet |
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Androgenresistenzsyndrom (AIS) | Weibliche Infertilität | AR | Factsheet herunterladen |
Chromosomenuntersuchung bei Weiblicher Infertilität | Weibliche Infertilität | - | Factsheet herunterladen |
Fragiles X-Syndrom (FRAXA); Ovarialinsuffizienz | Weibliche Infertilität | FMR1 (FRAXA) | Factsheet herunterladen |
XY-Gonadendysgenesie, Swyer-Syndrom (SRY) | Weibliche Infertilität | SRY | Factsheet herunterladen |
Analyse | Thema | Gene | Factsheet |
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Androgenrezeptor, CAG-Repeat (AR) | Männliche Infertilität | AR | Factsheet herunterladen |
Azoospermiefaktoren/Y-Mikrodeletionen (AZFa-c) | Männliche Infertilität | AZG a-c | Factsheet herunterladen |
Congenitale Aplasie Vas Deferens, CAVD (CFTR) | Männliche Infertilität | CFTR | Factsheet herunterladen |
Defensin (DEFB126) | Männliche Infertilität | DEFB126 | Factsheet herunterladen |
FSH-Rezeptor (Asn680Ser) | Männliche Infertilität | FSHR | Factsheet herunterladen |
Mitochondriale DNA Polymerase Gamma-Untereinheit (POLG) | Männliche Infertilität | POLG | Factsheet herunterladen |
Analyse | Thema | Gene | Factsheet |
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Ashkenazi Screening | Präkonzeptionell, Screeninguntersuchungen | CFTR, HEXA, GBA, ASPA, FANCC, IKBKAP, FRAXA | Factsheet herunterladen |
Präkonzeptionelles Screening: CF, SMA, FRAXA | Präkonzeptionell, Screeninguntersuchungen | CFTR, SMA, FRAXA | Factsheet herunterladen |
Analyse | Thema | Gene | Factsheet |
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Adenosin-Monophosphat-Deaminase-Mangel (AMPD1) | Neurologie | AMPD1 | Factsheet herunterladen |
Angeborene Schwerhörigkeit, nicht-syndromal (Connexin 26/GJB2) | Neurologie | Connexin 26, GJB2 | Factsheet herunterladen |
Bulbospinale Muskelatrophie Kennedy, XSBMA (AR) | Neurologie | AR | Factsheet herunterladen |
CADASIL (NOTCH3) | Neurologie | NOTCH3 | Factsheet herunterladen |
Charcot-Marie-Tooth Syndrom CMT1A/CMT1B | Neurologie | PMP22, MPZ/P0 | Factsheet herunterladen |
Charcot-Marie-Tooth Syndrom CMT2 | Neurologie | MPZ/P0, RAB7A, SPTLC1 | Factsheet herunterladen |
Charcot-Marie-Tooth Syndrom CMTX (GJB1/Connexin 32) | Neurologie | GJB1 | Factsheet herunterladen |
Chorea Huntington (HD) | Neurologie | HTT (HD), JPH3 (HDL2), TBP (SCA17), ATN1 (DRPLA) | Factsheet herunterladen |
Friedreich Ataxie (FRDA) | Neurologie | FXN | Factsheet herunterladen |
Hyperkaliämische period. Paralyse, HyperPP1 (SCN4A) | Neurologie | SCN4A | Factsheet herunterladen |
Myotone Dystrophie PROMM (DM2) | Neurologie | CNBP | Factsheet herunterladen |
Myotone Dystrophie Steinert (DM1) | Neurologie | DMPK | Factsheet herunterladen |
Oculopharyngeale Muskeldystrophie, OPMD (PABPN1) | Neurologie | PABPN1 | Factsheet herunterladen |
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration (PANK2) | Neurologie | PANK2 | Factsheet herunterladen |
Rhabdomyolyse (muskulärer CPT2-Mangel) | Neurologie | CPT2 | Factsheet herunterladen |
Spinale Muskelatrophie Typ 1-3, SMA 1-3 (SMN1/SMN2) | Neurologie | SMN1, SMN2 | Factsheet herunterladen |
Spinocerebelläre Ataxie (SCA 1-12, 17, DRPLA) | Neurologie | SCA, DRPLA | Factsheet herunterladen |
Tomakulöse Neuropathie, HNPP (PMP22) | Neurologie | PMP22 | Factsheet herunterladen |
Torsionsdystonie, DYT1 (TOR1A) | Neurologie | TOR1A | Factsheet herunterladen |
Variant Creutzfeldt-Jakob Krankheit (Codon 129 PRNP) | Neurologie | PRNP | Factsheet herunterladen |
Analyse | Thema | Gene | Factsheet |
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Melanom BRAF V600 | Pharmakogenetik | BRAF | Factsheet herunterladen |
Analyse | Thema | Gene | Factsheet |
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Jak2 V617F mutation screening | Hämato-Onkologie | JAK2 | Factsheet herunterladen |