Eine Vielzahl erblich bedingter Leiden kann heute molekular charakterisiert werden. Sollte die gewünschte Diagnostik in unserem Leistungsverzeichnis nicht aufgeführt sein, beraten wir Sie gerne und leiten bei Bedarf Proben an nationale oder internationale Referenzzentren weiter.

Neue Verfahren zur Sequenzierung des Erbguts (Next Generation Sequencing, NGS) ermöglichen heute, eine Vielzahl von Genen gleichzeitig zu analysieren. Unser Labor bietet nebst fokussierten Panelanalysen auch exomweite Analysen (WES) von ~20’000 Genen an (Genpanel-Diagnostik). Die Auswertung kann für alle untersuchten Gene oder aber für eine Teilmenge entsprechend der Indikation erfolgen. Gerne beraten wir Sie über die diagnostischen Möglichkeiten in einem spezifischen Kontext.