Sind in einer Familie oder näheren Verwandtschaft erbliche Erkrankungen oder Chromosomenstörungen aufgetreten, können im Rahmen einer genetischen Beratung persönliche Erkrankungsrisiken oder Wiederholungsrisiken für Nachkommen ermittelt und abgeschätzt werden und es kann über Möglichkeiten einer allenfalls auch vorgeburtlichen Diagnostik informiert werden.

Auch wenn eine Familiengeschichte bezüglich Erbleiden völlig unauffällig ist, kann ein Risiko für eine genetische Erkrankung bestehen. Durch eine genetische Beratung kann ein allenfalls vorhandenes Risiko relativiert werden oder bei nachgewiesener Risikosituation entsprechende Vorsorgemassnahmen (Diagnostik) angeboten werden.

Blutsverwandtschaft

Bei Nachkommen von blutsverwandten Paaren (in der Regel Cousins ersten Grades) besteht ein mässig erhöhtes Risiko für genetisch bedingte, angeborene Entwicklungsstörungen, Krankheiten oder vermehrte Spontanaborte. Eine sorgfältige Abklärung beim Genetiker und allenfalls die Durchführung spezifischer Untersuchungen oder eines genetischen Screenings kann das entsprechende Risiko minimieren.

Ethnisches Risiko

Bestimmte genetisch bedingte Krankheiten (meist monogene rezessive Erbleiden) kommen in bestimmten Bevölkerungen gehäuft vor. Dies gilt beispielsweise für die cystische Fibrose bei Nord- und Mitteleuropäern, die Thalassämien bei Personen aus Asien oder dem Mittelmeerraum oder die Sichelzellanämie bei Menschen mit schwarzafrikanischer Herkunft.

Auch bei Menschen, die aus religiösen Gründen eher in der entsprechenden Gruppe Partnerschaften eingehen (z.B. Ashkenazim-Juden) kommen an sich seltene, schwere Erbleiden bei Nachkommen häufiger vor. Durch geeignete Screeningprogramme können gesunde Überträger erfasst und beraten werden.